TÜ doktoritöö: geenivariandid mõjutavad viljakust ja võivad olla abiks selle hindamisel
Artikkel pärineb: teadus.err.ee
Eestis on viljatu üks paar kümnest ja levinumad naisepoolse viljatuse põhjused on põletike põhjustatud munajuhaviljatus ja polütsüstiliste munasarjade sündroom.
Viimati nimetatud haigust põdevad naised on sageli viljatud sellepärast, et nende munarakud ei arene lõpuni ja seetõttu on munaraku vabanemine ehk ovulatsioon pärsitud. Lisaks iseloomustab sündroomi meessuguhormoonide kõrgenenud tase ja osadel naistel ka häired insuliini toimes.
Viljatutel paaridel võib laste saamisel abi olla kunstlikust viljastamisest. Paraku õnnestub selline ravi vaid 30-protsendilise tõenäosusega, sõltudes suuresti sellest, kuidas munasarjad reageerivad ravi käigus kasutatavatele hormoonidele.
“Viljatuse molekulaarseid tagamaid on aastate jooksul palju uuritud ja teadlased on jõudnud järeldusele, et individuaalne geneetiline varieeruvus mängib selle tekkes kindlasti olulist rolli,” rääkis Triin Laisk-Podar, kes kaitsesTartu ülikoolis naiste viljatuse geneetikat käsitleva doktoritöö Andres Salumetsa, Marina Aunapuu ja Maire Petersi juhendamisel. Geneetilise varieeruvuse uuringud võimaldavad leida geenivariante, mis kujundavad eelsoodumuse teatud haiguste tekkeks, ja lisaks ka biomarkereid, mis sobiksid viljakuse ja ehk isegi viljatusravi tulemuslikkuse ennustamiseks.
“Minu doktoritöö eesmärk oli hinnata seoseid erinevate geneetiliste variatsioonide ja polütsüstiliste munasarjade sündroomi ning munajuhaviljatuse vahel,” sõnas Laisk-Podar. “Lisaks uurisime mitmeid menopausi algusajaga või munasarja funktsiooniga seotud geneetilisi variante, mis võiksid olla seotud viljakuse ja viljatusravi tulemuslikkuse parameetritega.”
Selleks koguti viljakusprobleemidega naiste DNA proovid ning analüüsiti 47 geneetilise variandi seost huvipakkuvate diagnooside ja kliiniliste tunnustega. Et teha kindlaks, kui suur osa munajuhaviljatuse juhtudest on tingitud sagedasti esineva sugulisel teel leviva klamüüdia põhjustatud põletikest, määrati munajuhaviljatusega naiste vereseerumist klamüüdia-vastaseid antikehasid.
“Leidsime, et ligi pooled kõigist munajuhaviljatuse juhtudest võivad olla tingitud eelnevast klamüüdia poolt põhjustatud põletikust. Selles leius ei ole iseenesest midagi uut, kuna klamüüdia roll munajuhaviljatuse tekkes on teada juba mõnda aega. Samas ei ole Eestis selle probleemi levikut varem uuritud ja arvestades, et suguhaigustest tingitud viljatus on pea ainuke viljatuse liik, mida annaks vältida, siis loodetavasti on sellest infost kasu erinevate tervishoiustrateegiate kujundamisel, “kommenteeris Laisk-Podar oma töö tulemusi. “Lisaks näitasime, et immuunvastust mõjutav mannoosi siduva lektiini geeni varieeruvus on ilmselt seotud munajuhaviljatuse geneetilise eelsoodumusega.”
“Mis puudutab polütsüstiliste munasarjade sündroomi, siis meie oma uuringus seost insuliini ja androgeeni retseptori geenide varieeruvusega ei leidnud. Siinkohal tuleb arvestada, et tegu on väga varieeruva kliinilise pildiga haigusega ja need uuritud variandid võivad haiguse avaldumist mõjutada ainult teatud sümptomitega patsientidel.”
Lisaks näitas doktorikraadi kaitsnud Laisk-Podar koos professor Andres Salumetsa juhitud töörühmaga, et menopausi algusaega mõjutavad geenivariandid on seotud munasarjades toimuvaid protsesse peegeldavate näitajate ja viljatusravi tulemuslikkuse parameetritega. “Tulevikus võiks selliseid geenivariante kombineerida kliiniliste andmetega ja kaaluda võimalike biomarkeritena, mis võimaldaksid viljatusravi protokolle täpsustada vastavalt patsiendi geneetilisele taustale. Teisalt oleks geneetilistest biomarkeritest kasu ka tervetel naistel, kes saaksid teavet oma nii-öelda geneetilise viljakuspotentsiaali kohta kasutada pereplaneerimist puudutavate otsuste tegemisel.”
