Rasedusaegne Panorama test (video)
Koostöös USA California San Carlose Natera geneetikalaboriga pakub alates 1. juunist 2013 Loote Ultraheliskriiningu Keskus uut sünnieelset skriiningtesti: Panaorama testi.
Panorama test on mitteinvasiivne sünnieelne ema verest loote rakuvälise DNA uuringul põhinev turvaline ja täpne kromosoomihaiguste skriiningtest, mida on võimalik teostada alates üheksandast rasedusnädalast.
Panorama test tunneb ära 99% Downi sündroomiga, Edwardsi sündroomiga ja Patau sündroomiga loodetest ning 92% Turneri sündroomiga loodetest. Momendil on Panorama test ainus mitteinvasiivne skriiningtest maailmas mis võimaldab hinnata kromosomaalse patoloogia Triploidia olemasolu. Kui tavapärase skriiningtesti valepositiivsuse määr on 5%, siis Panorama testi korral on see 0,1% ehk siis üks valepositiivne vastus 1000 uuringu kohta.
Vaatamata sellele, et test on väga täpne, pole Panorama testi puhul tegemist diagnostilise testiga, mistõttu positiivse Panorama testi korral on vajalik diagnoosi täpsustamiseks teostada invasiivne uuring: koorionibiopsia või looteveeuuring.
Panorama test on täiesti turvaline nii tulevasele emale kui ka lootele ning testi teostamine ei ohusta mingilgi määral rasedust. Skriiningtest tehakse naise veeniverest.
Panorama testi on võimalik teha kõikidele naistele, kuid eeskätt on see näidustatud riskigrupi naistele:
- Raseda vanus 35 eluaastat sünni momendiks
- Loote ultraheliuuringul hinnatud loote kromosomaalse patoloogia risk
- Raseda esimese või teise trimestri sõeluuringul on leitud suurenenud kromosoomihaiguse risk
- Downi sündroom eelmise raseduse ajal
- Tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon vanematel suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu.
Samuti kasutatakse antud testi:
Loote soo tuvastamiseks kui suguvõsas on X-liitelised haigused. Testi tundlikkus soo tuvastamisel 97%.
Panorama testi eelised teiste mitteinvasiivsete skriiningtestide ees:
- Kõrge haiguse äratundmine
- Väga väike valepositiivsete testide arv
- Lisaks Downi sündroomile ja Edwardsi sündroomile annab test hinnangu ka Patau sündroomi, Turneri sündroomi ning triploidia riski suhtes
Toimetanud perekool.ee